毎年2月の最終日は、国際希少疾患デーです。その名の通り、希少疾患とは発生率が非常に低い疾患を指します。WHOの定義によると、希少疾患は全人口の0.65‰～1‰を占めています。希少疾患の中でも、希少腫瘍はさらに割合が低く、発生率が10万人に6人未満の腫瘍は「希少腫瘍」と呼ばれます。
先日、FasterCures非侵襲性癌センターに、体内に25cmもの悪性腫瘍を抱えた21歳の女子大学生、シャオシャオさんが来院しました。これは「ユーイング肉腫」と呼ばれる稀な疾患で、患者のほとんどは10歳から30歳の間です。腫瘍が非常に大きく悪性度も高いため、彼女の家族は治療を求めて北京に来ることを決意しました。
2019年、18歳の少女は頻繁に胸と背中の痛みを感じ、袋状の違和感を覚えた。家族が病院に連れて行って検査を受けたが、異常は見つからなかった。彼女は高校の勉強疲れかもしれないと考え、絆創膏を貼ると楽になったように見えた。その後、この件は放置された。
1年後、シャオシャオはチクチクとした痛みを感じ、度重なる検査の結果、ユーイング肉腫と診断された。複数の病院から化学療法後の手術を勧められたが、「私たちは安心できず、この病気が治る自信もありませんでした」とシャオシャオは率直に語った。彼女は化学療法と手術への恐怖に苛まれ、最終的に細胞性免疫療法と漢方薬による治療を選択した。
2021年の再検査で、腫瘍が25センチメートルに拡大しており、右腰の痛みが以前よりもひどくなっていることが判明した。シャオシャオは痛みを和らげるために鎮痛剤のイブプロフェンを服用し始めた。
効果的な治療法がなければ、シャオシャオの状態は非常に危険になり、家族は息をひそめて生き延びなければならず、いつシャオシャオが死んでしまうか分からないという不安に苛まれることになるでしょう。
「なぜこのような稀な病気が私たちに降りかかるのか？」
ことわざにもあるように、嵐は晴れた空から発生することもある。人の運命は天気と同じくらい不確かなものだ。
未来を予測できる人はいないし、自分の体に何が起こるかも予測できない。しかし、すべての命には生きる権利がある。
同じ年齢の花がこんなに早く枯れるはずがない！
希望と失望の間で揺れ動くシャオシャオは、北京に来て非侵襲的な治療法を選んだ。
集束超音波アブレーションは、この類似疾患の症例として長年行われており、切断を余儀なくされた骨腫瘍患者に対して四肢温存が成功裏に実施されてきたが、これはシャオシャオよりも若い症例である。
手術は予定通りに行われた。手術は意識がはっきりした状態で行われたため、シャオシャオは静かにすすり泣き、運命の不公平さを嘆き、あるいは神が自分に新たな道を開いてくれたことに感謝した。彼女の涙はまるで命の解放のようだったが、幸いにもその日の手術の結果は良好で、生きる希望が生まれた。
医師によると、軟部組織肉腫は非常にまれな腫瘍で、発生率は10万人に1人未満である。中国における新規症例数は年間4万人未満である。転移が発生した場合、生存期間の中央値は約1年である。
「軟部組織肉腫は、皮膚を含む体内のあらゆる臓器に発生する可能性があります。」
医師らによると、この病気の発症は潜伏期間が長く、しこりが周囲の臓器を圧迫して初めて症状が現れるという。例えば、現在希少疾患科の病棟で治療を受けている鼻腔軟部組織肉腫の患者は、長期間にわたって鼻詰まりが治らなかったため、CT検査でしこりが発見された。
「しかし、鼻づまりなどの典型的な症状ではないため、誰もがまず風邪だと考え、腫瘍を疑う人はほとんどいません。つまり、症状が現れても、患者が適切な時期に医師の診察を受けられない可能性があるということです。」
軟部組織肉腫の生存期間は病期分類と関連している。骨転移が起こると、つまり比較的進行した段階では、生存期間の中央値は基本的に約1年である。
FasterCures Centerの上級医師である陳倩氏は、軟部組織肉腫は主に10代の若者に発生すると述べている。これは、この時期には筋肉と骨の両方が活発な成長と発達の段階にあり、急速な細胞増殖の過程で異常な過形成が発生する可能性があるためである。
最初は良性の過形成や前癌病変である場合もあるが、様々な理由で適切な処置や治療が行われないと、最終的には軟部組織肉腫に進行する可能性がある。
「一般的に、10代の若者の腫瘍治癒率は成人よりも著しく高い。これは早期発見、早期診断、早期治療に基づいているが、かなりの数の10代の若者が腫瘍の発見が遅れ、根治治療の機会を失ってしまう。したがって、いずれにしても『早期』という3つの要素は非常に重要である。」
陳倩氏は、多くの中高年層は定期的な健康診断を受ける習慣を身につけているが、そうしていない若者も依然として相当数いると警告した。
「子どもに腫瘍が見つかった後、多くの親は困惑しています。学校は毎年健康診断を実施しているのに、なぜ事前に分からないのでしょうか？」
学校の健康診断は非常に基本的な項目であり、実際には、年次の定期健康診断でさえ大まかなスクリーニングしかできず、異常が見つかった場合に詳細な検査を行うことで問題を発見できるに過ぎない。
したがって、10代の子供を持つ親であれ、20代や30代の若者を持つ親であれ、身体検査には注意を払い、表面的な検査にとらわれず、医師に相談して、的を絞った総合的な方法で検査計画を選択する必要があります。
投稿日時：2023年3月9日